Heterozygous truncating variants inSUFUcause congenital ocular motor apraxia

Schroeder, Simone; Li, Yun; Yigit, Gokhan; Altmueller, Janine; Bader, Ingrid; Bevot, Andrea; Biskup, Saskia; Dreha-Kulaczewski, Steffi; Korenke, G. Christoph; Kottke, Raimund; Mayr, Johannes A.; Preisel, Martin; Toelle, Sandra P.; Wente-Schulz, Sarah; Wortmann, Saskia B.; Hahn, Heidi; Boltshauser, Eugen; Uhmann, Anja; Wollnik, Bernd; Brockmann, Knut

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Heterozygous truncating variants inSUFUcause congenital ocular motor apraxia

Autor(en):

Schroeder, Simone; Li, Yun; Yigit, Gokhan; Altmueller, Janine; Bader, Ingrid; Bevot, Andrea; Biskup, Saskia; Dreha-Kulaczewski, Steffi; Korenke, G. Christoph; Kottke, Raimund; Mayr, Johannes A.; Preisel, Martin; Toelle, Sandra P.; Wente-Schulz, Sarah; Wortmann, Saskia B.; Hahn, Heidi; Boltshauser, Eugen; Uhmann, Anja; Wollnik, Bernd; Brockmann, Knut

Tübinger Autor(en):

Bevot, Andrea

Erschienen in:

Genetics in Medicine (2021), Bd. 23, H. 2, S. 341-351

Verlagsangabe:

Springernature

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00979-w

ISSN:

1530-0366